Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація рибітолу в крові — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням рівня рибітолу, пентозного спирту, у крові. Рибітол є метаболічним продуктом рибози і в нормі присутній у дуже малих кількостях; його підвищення зазвичай вказує на спадкове порушення метаболізму пентоз, зокрема на дефіцит рибозо-5-фосфатізомерази. Цей стан призводить до накопичення рибітолу та інших поліолів, що може спричиняти неврологічні симптоми, такі як затримка розвитку, судоми та лейкоенцефалопатія. Вимірювання зазвичай проводиться методами газової хроматографії-мас-спектрометрії або подібними. Підвищений рибітол є ключовим діагностичним маркером цього рідкісного метаболічного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)