Клінічний опис та значення
Гіпоплазія хряща вушної раковини — це вроджене недорозвинення хряща, що формує зовнішнє вухо, що призводить до маленької, м'якої або аномальної форми вушної раковини. Це може вражати все вухо або окремі частини, такі як завиток, протизавиток або часточку, і може бути одностороннім або двостороннім. Стан виникає внаслідок порушення хондрогенезу під час ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації або фактори навколишнього середовища. Клінічно проявляється зменшенням об'єму хряща, що призводить до м'якого або деформованого вуха, яке може супроводжуватися порушенням слуху, якщо також уражений слуховий прохід. Лікування спрямоване на функціональну та естетичну реконструкцію, часто вимагає хірургічного втручання у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)