Клінічний опис та значення
Тяжкий T-клітинний імунодефіцит — це стан, при якому T-лімфоцити, критично важливий тип білих кров'яних клітин, відсутні або значно зменшені в кількості чи функції. Цей дефект робить пацієнтів надзвичайно вразливими до рецидивуючих та небезпечних для життя інфекцій, спричинених вірусами, грибами та опортуністичними організмами. Зазвичай він проявляється в дитинстві відставанням у рості, хронічною діареєю та стійкими інфекціями, і може бути частиною ширшого тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) або селективного T-клітинного дефекту. Основна причина часто полягає в генетичних мутаціях, які порушують розвиток, дозрівання або сигналізацію T-клітин. Без лікування, такого як трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин або генотерапія, прогноз несприятливий.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)