Клінічний опис та значення
Затримка окостеніння кісток зап'ястка — це аномалія скелетного дозрівання, при якій маленькі кістки зап'ястка (карпальні кістки) формують свої центри окостеніння пізніше, ніж очікується для віку дитини. У нормі карпальні кістки поступово перетворюються з хряща на кістку протягом дитинства, і цей процес можна відстежити на рентгенівських знімках за стандартами кісткового віку. Коли окостеніння затримується, кістки зап'ястка виглядають недорозвиненими або відсутніми на зображеннях, а скелетний вік дитини відстає від її хронологічного віку. Ця ознака часто пов'язана з ендокринними розладами, генетичними синдромами або хронічними захворюваннями, що впливають на ріст і метаболізм кісток. Вона також може супроводжуватися низьким зростом, затримкою статевого дозрівання або іншими ознаками затримки скелетного дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)