IFRD1 — регулятор розвитку, пов'язаний з інтерфероном 1

Ген IFRD1 кодує регулятор розвитку, пов'язаний з інтерфероном 1, білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі різних типів клітин. IFRD1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з факторами транскрипції та модулюючи сигнальні шляхи, зокрема ті, що беруть участь у рості, диференціації клітин та відповіді на стрес. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на інтерферони та інші сигнали, що важливо для розвитку та функціонування таких тканин, як нервова система, м'язи та імунна система.

Патогенні варіанти в гені IFRD1 можуть порушувати ці регуляторні функції та бути пов'язаними з такими станами, як хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ) та, можливо, іншими розладами. Коли IFRD1 не працює належним чином, експресія генів та клітинні відповіді на стрес або інтерферони можуть змінюватися, що може впливати на легені, імунну систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як підвищена сприйнятливість до інфекцій, пошкодження тканин та порушення розвитку.