Клінічний опис та значення
Відсутність або гіпоплазія приносових пазух — це вроджений стан, при якому одна або кілька повітроносних порожнин навколо носових ходів (лобна, верхньощелепна, решітчаста або клиноподібна пазухи) або відсутні, або значно недорозвинені. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого краніофаціального синдрому, і може вражати одну сторону (однобічно) або обидві сторони (двобічно). Фізіологічно приносові пазухи в нормі пневматизуються (наповнюються повітрям) після народження і продовжують рости протягом дитинства та підліткового віку; порушення цього процесу призводить до малих або відсутніх пазух. Клінічно у постраждалих може не бути симптомів, або вони можуть відчувати хронічну закладеність носа, рецидивуючі синусити, біль у ділянці обличчя або головний біль через порушення дренажу та вентиляції. Стан часто виявляється випадково при візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ або МРТ, і його наявність вимагає оцінки на предмет супутніх генетичних або розладів розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)