Клінічний опис та значення
Передчасне закриття заднього тім'ячка — це стан, при якому м'яке місце на задній частині черепа немовляти закривається раніше очікуваного терміну, зазвичай до двох-трьох місяців життя. Заднє тім'ячко — це невеликий перетинчастий проміжок між тім'яними та потиличною кістками, який у нормі залишається відкритим протягом кількох місяців після народження, щоб забезпечити ріст мозку та гнучкість під час пологів. Передчасне закриття може обмежити нормальне розширення черепа, що потенційно призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску або аномальної форми голови. Ця ознака може бути ізольованою або пов'язаною з краніосиностозом — розладом, при якому один або кілька черепних швів зростаються занадто рано. Точний механізм включає передчасне окостеніння швів, що оточують тім'ячко, на яке можуть впливати генетичні фактори або метаболічні захворювання кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)