SIX2 — SIX гомеобокс 2

Ген SIX2 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин нирок, що розвиваються, та інших ембріональних тканинах. SIX2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку нирок та підтримки стовбурових клітин, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК та взаємодії з іншими білками. Завдяки цьому він сприяє правильному формуванню нирки та підтримує пул клітин-попередників. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції нирок.

Патогенні варіанти в одній копії гена SIX2 можуть порушити розвиток нирок і спричинити ниркову гіподисплазію, вроджений розлад нирок. Коли білок SIX2 не працює належним чином, розвиток нирок порушується, що може впливати на сечову систему та спричиняти такі проблеми, як зменшення розміру нирок, ниркова недостатність та високий кров'яний тиск.