Біологічна функція та патогенез
Ген KCNQ3 кодує білок калієвого каналу, який переважно знаходиться в мембранах нейронів головного мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію через клітинну мембрану, що регулює електричну активність нейронів. Завдяки цьому він визначає, наскільки легко нейрони можуть передавати електричні сигнали, і підтримує нормальну збудливість мозку. Цей процес важливий для правильної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять і контроль довільних рухів.
Патогенні варіанти в гені KCNQ3 порушують функцію калієвого каналу та спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи доброякісні сімейні неонатальні судоми та епілептичну енцефалопатію з розвитку. Коли канал не працює належним чином, нейрони стають надмірно збудливими, що може призводити до судом та інших неврологічних проблем, таких як затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Доброякісна інфантильна епілепсія ORPHA:306Спадкова мутація
-
Самообмежена неонатальна епілепсія ORPHA:1949Спадкова мутація
-
Ювенільна міоклонічна епілепсія ORPHA:307Major susceptibility factor in
