Клінічний опис та значення
Симфалангізм великого пальця — це вроджений стан, при якому суглоби великого пальця зрощені або відсутні, що призводить до тугорухливості та неможливості нормального згинання. Це виникає внаслідок порушення формування суглобової щілини під час ембріонального розвитку, часто уражаючи міжфаланговий суглоб, а іноді й п'ястно-фаланговий. Клінічно палець виглядає вкороченим, на ураженому суглобі відсутні звичайні шкірні складки, а рухи значно обмежені. Стан може бути ізольованою аномалією або частиною генетичного синдрому, наприклад, синдрому множинних синостозів або синдрому Аперта. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом фізичного огляду та підтверджують рентгенографією, яка виявляє відсутність суглобових просторів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)