Клінічний опис та значення
Аномалія п'ятого пальця — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає мізинець, включаючи його кістки, суглоби, сухожилля або м'які тканини. Це може проявлятися як клінодактилія (внутрішнє викривлення), брахідактилія (вкорочення), камптодактилія (фіксоване згинання) або інші вади. Ці аномалії часто виникають внаслідок генетичних мутацій, що впливають на розвиток кінцівок, наприклад, порушень сигнального шляху sonic hedgehog або кластерів генів HOX. Клінічно вони можуть бути ізольованими або частиною ширшого синдрому, такого як синдром Дауна або синдром Аперта. Діагностика зазвичай клінічна, підкріплена візуалізацією, а лікування залежить від функціонального впливу та супутніх станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)