Біологічна функція та патогенез
Ген KCTD7 кодує білок, що містить тетрамеризаційний домен калієвого каналу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати активність інших білків, сприяючи їх модифікації убіквітином — процесу, який контролює стабільність і деградацію білків. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на сигнали та підтримують нормальну функцію, що важливо для розвитку та правильної роботи нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KCTD7 порушують цей регуляторний процес і спричиняють прогресуючу міоклонус-епілепсію — неврологічний розлад. Коли білок KCTD7 не працює належним чином, нормальний обмін білків порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, м'язові посмикування та регрес розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 3 ORPHA:263516Спадкова мутація
-
Хвороба CLN14 ORPHA:699708Спадкова мутація
