Клінічний опис та значення
Міоклонус підборіддя — це неврологічний симптом, що характеризується раптовими, короткими, мимовільними посмикуваннями або тремтінням м'язів підборіддя. Ці швидкоподібні рухи спричинені різкими м'язовими скороченнями (позитивний міоклонус) або короткочасними падіннями м'язового тонусу (негативний міоклонус) і можуть виникати спонтанно або у відповідь на подразники. Стан часто відображає гіперзбудливість моторної кори, стовбура мозку або периферичних нервів, що іннервують підборідний м'яз та інші м'язи підборіддя. Міоклонус підборіддя може бути ізольованим або частиною ширшого міоклонічного синдрому, і він може перешкоджати мовленню, їжі чи питтю. Він часто пов'язаний з епілептичними розладами, метаболічними порушеннями або нейродегенеративними захворюваннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)