Клінічний опис та значення
Інтестинальна лімфангіектазія — рідкісне захворювання, що характеризується аномальним розширенням лімфатичних судин у слизовій оболонці тонкої кишки, що призводить до витоку лімфи, багатої на білки та жири, у просвіт кишечника. Це спричиняє хронічну ентеропатію з втратою білка, що викликає низький рівень білка в крові, набряки та недоїдання. Симптоми часто включають хронічну діарею, стеаторею (жирні випорожнення), здуття живота та затримку росту в дітей. Захворювання може бути первинним (вродженим) через генетичні мутації, що впливають на розвиток лімфатичної системи, або вторинним внаслідок інших захворювань, що блокують лімфатичний дренаж, таких як пухлини або інфекції. Діагноз підтверджується ендоскопією з біопсією, яка виявляє розширені лактеали, а лікування зосереджено на дієтичних модифікаціях та усуненні основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)