Біологічна функція та патогенез
Ген KCNJ10 кодує білок калієвого каналу під назвою Kir4.1, який знаходиться переважно в мембранах гліальних клітин у мозку, внутрішньому вусі та нирках. Цей канал допомагає контролювати рух іонів калію через клітинну мембрану, що важливо для підтримки електричного потенціалу спокою клітин і для рециркуляції іонів калію. Завдяки цьому він дозволяє гліальним клітинам підтримувати нейронну сигналізацію та допомагає ниркам регулювати баланс солі та води. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, слуху та функції нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KCNJ10 порушують функцію каналу Kir4.1 і спричиняють синдром EAST (епілепсія, атаксія, сенсоневральна глухота та тубулопатія), рідкісний неврологічний та нирковий розлад. Коли канал не працює належним чином, рівень калію стає незбалансованим, що може впливати на мозок, внутрішнє вухо та нирки, призводячи до судом, проблем з рухом і рівновагою, втрати слуху та проблем з нирками.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Пароксизмальна кінезигенна дискінезія ORPHA:98809Спадкова мутація
-
Синдром EAST ORPHA:199343Спадкова мутація
-
Синдром Пендреда ORPHA:705Спадкова мутація
