Біологічна функція та патогенез
FOXI1 кодує транскрипційний фактор родини forkhead box, який знаходиться переважно в ядрі клітин внутрішнього вуха, нирок і придатків яєчка. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку та функціонування цих тканин, зокрема у формуванні клітин, що транспортують іони, та підтримці балансу рідин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток внутрішнього вуха та нирок, а також підтримує чоловічу фертильність. Цей процес важливий для слуху, рівноваги та функції нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FOXI1 порушують розвиток і функцію клітин, що транспортують іони, та спричиняють синдром розширеного вестибулярного водопроводу і дистальний нирковий тубулярний ацидоз з глухотою, спадкове захворювання. Коли білок FOXI1 не працює належним чином, внутрішнє вухо та нирки не можуть підтримувати належний баланс рідин та іонів, що може впливати на внутрішнє вухо, нирки та чоловічу репродуктивну систему і спричиняти такі проблеми, як втрата слуху, порушення рівноваги, камені в нирках та метаболічний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Пендреда ORPHA:705Спадкова мутація
