Біологічна функція та патогенез
Ген SLCO2A1 кодує транспортний білок OATP2A1 (також відомий як PGT), який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи плаценту, легені, нирки та серце. Цей білок допомагає переносити простагландини, які є гормоноподібними молекулами, що контролюють запалення, біль та інші процеси, всередину клітин. Таким чином він регулює рівень простагландинів поза клітинами та визначає, наскільки сильно клітини реагують на ці сигнали. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, таких як судинний тонус, імунні відповіді та ремоделювання кісток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLCO2A1 порушують транспорт простагландинів і спричиняють первинну гіпертрофічну остеоартропатію (PHO), рідкісний розлад, що характеризується аномальними змінами кісток і шкіри. Коли транспортер не працює належним чином, рівень простагландинів поза клітинами підвищується, що призводить до надмірного росту кісток і шкіри. Це може вражати скелет, шкіру та інші органи, викликаючи такі проблеми, як потовщення кінчиків пальців, болюче запалення суглобів і потовщення шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пахідермоперіостоз ORPHA:2796Спадкова мутація
-
Хронічна ентеропатія, асоційована з геном SLCO2A1 ORPHA:468641Спадкова мутація
