Біологічна функція та патогенез
Ген RNF135 кодує кільцевий пальцевий білок, який діє як E3 убіквітин-протеїн лігаза і знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їх активність, зокрема в сигнальному шляху RAS. Завдяки цьому він регулює ріст, поділ і виживання клітин, що важливо для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RNF135 порушують функцію лігази та спричиняють розлад розвитку, що характеризується надмірним ростом, труднощами в навчанні та характерними рисами обличчя (часто в рамках синдрому Рахмана). Коли білок не працює належним чином, сигналізація RAS аномально подовжується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи, призводячи до таких симптомів, як макроцефалія, високий зріст та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
