Клінічний опис та значення
Гіпоплазія глотки — це вроджений стан, при якому глотка, м'язова трубка в задній частині горла, є недорозвиненою та аномально малою. Це може вражати носоглотку, ротоглотку або гортаноглотку, призводячи до звуження дихальних шляхів і проходу для ковтання. Пацієнти можуть відчувати труднощі з диханням, шумне дихання, проблеми з годуванням та рецидивуючі респіраторні інфекції. Стан часто виникає як частина ширшого черепно-лицевого синдрому або аномалії розвитку. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень та клінічної оцінки мультидисциплінарною командою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)