Клінічний опис та значення
Передньо-заднє вкорочення гортані — це структурна аномалія, при якій гортань (голосовий апарат) зменшена у передньо-задньому розмірі, що робить дихальні шляхи вужчими, ніж у нормі. Це може впливати на дихання, голосоутворення та ковтання, часто спричиняючи такі симптоми, як стридор, охриплість або дихальну недостатність, особливо у немовлят та дітей раннього віку. Стан може виникати як ізольована вроджена аномалія або як частина ширшого синдрому, що вражає голову та шию. Фізіологічно вкорочений передньо-задній діаметр зменшує площу поперечного перерізу дихальних шляхів, підвищуючи опір повітряному потоку та потенційно спричиняючи турбулентний потік. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, або прямої ларингоскопії, які виявляють зменшений розмір.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)