Клінічний опис та значення
Депигментований очний дно — це офтальмологічна ознака, при якій сітківка та підлегла судинна оболонка втрачають нормальний пігмент, надаючи задній частині ока блідого, світлого або альбінотичного вигляду. Це виникає, коли вироблення або міграція меланіну в пігментному епітелії сітківки та судинній оболонці зменшені або відсутні, як при окулокутанному альбінізмі, очному альбінізмі та деяких спадкових дистрофіях сітківки. Клінічно очне дно виглядає незвично яскравим із помітними судинними оболонковими судинами, а пацієнти часто мають знижену гостроту зору, ністагм, фотофобію та гіпоплазію фовеа. Ступінь депігментації може варіювати від легкої гіпопігментації до повністю альбінотичного очного дна, і вона може бути ізольованою або частиною мультисистемного розладу. Діагноз встановлюється за допомогою офтальмоскопії з розширеною зіницею, оптичної когерентної томографії та генетичного тестування, якщо підозрюється спадкова причина.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)