Клінічний опис та значення
Генералізована гіпертрофія м'язів — це стан, що характеризується аномальним збільшенням розміру та об'єму скелетних м'язів по всьому тілу, часто внаслідок збільшення розміру або кількості м'язових волокон. Вона може проявлятися як виражена, об'ємна мускулатура, іноді надаючи «м'язистого» вигляду навіть без фізичних вправ. Цей симптом може бути спричинений генетичними мутаціями, що впливають на регуляцію росту м'язів, наприклад, при розладах, пов'язаних з міостатином, або гормональними порушеннями, такими як надлишок гормону росту. У деяких випадках він пов'язаний з нервово-м'язовими захворюваннями, де збільшення м'язів відбувається разом із слабкістю, відоме як псевдогіпертрофія. Гіпертрофія може бути генералізованою або більш вираженою в певних групах м'язів і може призводити до функціональних порушень залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)