Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TE кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти глутамінової кислоти, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати глутамінову кислоту в білки під час мітохондріального синтезу білків — процесу, необхідного для побудови ключових компонентів системи окисного фосфорилювання, яка виробляє більшість енергії клітини. Завдяки цьому мітохондрії можуть ефективно виробляти енергію та підтримувати нормальну роботу клітин, що важливо для тканин з високими енергетичними потребами, таких як м’язи, нерви та мозок.
Патогенні варіанти в гені MT-TE порушують функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, мітохондріальний синтез білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення аномальних білків, які можуть вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Міопатія та цукровий діабет ORPHA:2596Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
