Головна › Гени › MVK — мевалонаткіназа
HGNC: MVK

MVK — мевалонаткіназа

International Name (EN): mevalonate kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MVK кодує мевалонаткіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пероксисомах. Мевалонаткіназа допомагає перетворювати мевалонову кислоту в 5-фосфомевалонову кислоту — ключовий етап мевалонатного шляху, який виробляє холестерин, ізопреноїди та інші важливі молекули. Завдяки цьому клітина може синтезувати холестерин та інші сполуки, необхідні для клітинних мембран, вироблення гормонів і модифікації білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту та імунної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MVK порушують мевалонатний шлях і спричиняють дефіцит мевалонаткінази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли мевалонаткіназа не працює належним чином, накопичується мевалонова кислота, що може вражати імунну систему, шкіру, суглоби та інші органи й викликати такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висип на шкірі, біль у суглобах і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →