Клінічний опис та значення
Внутрішньошлуночкові перивентрикулярні кальцифікати — це аномальні відкладення кальцію в тканині мозку, що безпосередньо оточує шлуночки, заповнені рідиною простори центральної нервової системи. Вони виявляються як яскраві щільні ділянки на КТ або як зони зміненого сигналу на МРТ і часто вказують на перенесене ушкодження, інфекцію або метаболічне порушення. Стан може бути вродженим, як при цитомегаловірусній інфекції або токсоплазмозі, або набутим пізніше внаслідок ішемії, крововиливу чи метаболічних розладів. Залежно від поширеності та локалізації ці кальцифікати можуть порушувати прилеглі провідні шляхи білої речовини та призводити до судом, рухових дефіцитів або когнітивних порушень. Зазвичай вони виявляються за допомогою нейровізуалізації і можуть бути випадковою знахідкою або частиною ширшого неврологічного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)