SNORD118 — мала ядерцева РНК, C/D бокс 118

Ген SNORD118 кодує малу ядерцеву РНК (snoRNA), яка знаходиться переважно в ядерці — структурі всередині ядра клітини. Ця snoRNA допомагає модифікувати рибосомну РНК, спрямовуючи додавання метильних груп до певних ділянок, що є важливим для правильного складання та функціонування рибосом. Завдяки цьому забезпечується правильний і ефективний синтез білків, що важливо для нормального розвитку та підтримки мозку та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SNORD118 порушують функцію цієї snoRNA та спричиняють лейкоенцефалопатію з кальцифікаціями мозку та кістами (LCC) — рідкісний неврологічний розлад. Коли snoRNA не працює належним чином, модифікація рибосомної РНК порушується, що призводить до дефектних рибосом і клітинного стресу, які можуть вражати мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, труднощі з рухом та проблеми із зором.