MGP — Матриксний Gla-протеїн

Ген MGP кодує матриксний Gla-протеїн, невеликий білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хрящів, кровоносних судин і кісток. Матриксний Gla-протеїн допомагає пригнічувати утворення кристалів кальцію в м'яких тканинах, зв'язуючись з іонами кальцію та запобігаючи їх відкладенню в стінках кровоносних судин і хрящах. Завдяки цьому він дозволяє кровоносним судинам залишатися еластичними та запобігає аномальній кальцифікації, що важливо для підтримки здорового кровообігу та правильного розвитку кісток.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MGP порушують функцію матриксного Gla-протеїну та спричиняють синдром Кейтеля, рідкісний генетичний розлад. Коли матриксний Gla-протеїн не працює належним чином, відкладення кальцію накопичуються в хрящах гортані, трахеї та бронхів, а також в інших м'яких тканинах, що може впливати на дихальну систему, слух і розвиток обличчя, викликаючи такі проблеми, як утруднене дихання, втрата слуху та характерні риси обличчя.