Головна › Гени › JUP — з'єднувальний плакоглобін
HGNC: JUP

JUP — з'єднувальний плакоглобін

International Name (EN): junction plakoglobin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген JUP кодує з'єднувальний плакоглобін, білок, що знаходиться переважно в десмосомах і адгезивних з'єднаннях — структурах, які з'єднують клітини між собою. З'єднувальний плакоглобін допомагає зв'язувати кадгеринові білки з цитоскелетом і бере участь у сигнальних шляхах клітини. Завдяки цьому він забезпечує механічну міцність тканин і допомагає регулювати ріст і рух клітин. Цей процес важливий для цілісності шкіри, серця та інших тканин, які зазнають механічного навантаження.

Патогенні варіанти в обох копіях гена JUP порушують функцію десмосом і спричиняють хворобу Наксос — рідкісний розлад, що характеризується вовнистим волоссям, долонно-підошовною кератодермією та аритмогенною кардіоміопатією правого шлуночка. Коли з'єднувальний плакоглобін не працює належним чином, клітини серцевого м'яза стають крихкими і можуть заміщуватися жировою та рубцевою тканиною, що може вражати серце і шкіру та спричиняти такі проблеми, як порушення серцевого ритму, серцева недостатність і шкірні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →