Біологічна функція та патогенез
Ген CDH2 кодує кадгерин 2, також відомий як N-кадгерин, кальцій-залежний білок адгезії клітин, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані нервових клітин, клітин серцевого м'яза та інших тканин. Кадгерин 2 допомагає клітинам злипатися, утворюючи адгезивні з'єднання та взаємодіючи з сусідніми клітинами, що важливо для підтримки структури тканини та забезпечення клітинної комунікації. Завдяки цьому він дозволяє клітинам організовуватися в тканини та підтримує такі процеси, як міграція клітин і сигналізація. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, серця та скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDH2 порушують адгезію клітин і спричиняють розлад, відомий як CDH2-асоційований нейророзвитковий розлад з або без вад серця, рідкісне генетичне захворювання. Коли кадгерин 2 не працює належним чином, міжклітинні зв'язки послаблюються, що може впливати на мозок, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та аномалії серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
