Головна › Гени › RYR2 — ріанодиновий рецептор 2
HGNC: RYR2

RYR2 — ріанодиновий рецептор 2

International Name (EN): ryanodine receptor 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RYR2 кодує ріанодиновий рецептор 2, кальцієвий канал, розташований переважно в мембрані саркоплазматичного ретикулуму в клітинах серцевого м'яза. Цей канал допомагає контролювати вивільнення іонів кальцію зсередини клітини, що є важливим для скорочення м'язів. Завдяки цьому серце скорочується регулярно та сильно. Цей процес важливий для нормальної роботи та ритму серця.

Патогенні варіанти в одній копії гена RYR2 порушують нормальний контроль вивільнення кальцію та спричиняють катехоламінергічну поліморфну шлуночкову тахікардію (CPVT), порушення серцевого ритму. Коли канал ріанодинового рецептора 2 не працює належним чином, кальцій надмірно витікає із саркоплазматичного ретикулуму, що може викликати небезпечні нерегулярні серцебиття (аритмії) під час фізичних навантажень або стресу, призводячи до непритомності, судом або раптової зупинки серця.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →