Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія передніх рогів спинного мозку — це структурні або функціональні зміни великих рухових нейронів, розташованих у передніх рогах сірої речовини спинного мозку. Ці клітини, також відомі як нижні мотонейрони, відповідають за передачу сигналів від спинного мозку до скелетних м'язів, і їх дегенерація або неправильний розвиток призводить до м'язової слабкості, атрофії та фасцикуляцій. Стан може бути вродженим або набутим і проявлятися втратою клітин, аномальним розміром клітин, включеннями або зміненим розгалуженням дендритів. Клінічно це проявляється прогресуючою м'язовою слабкістю, зниженням рефлексів і м'язовим виснаженням, часто зі збереженням чутливості. Основні механізми включають генетичні мутації, окислювальний стрес, ексайтотоксичність або порушення аксонального транспорту, як це спостерігається при спінальній м'язовій атрофії та бічному аміотрофічному склерозі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)