Клінічний опис та значення
Фацієс Поттера — це характерний вигляд обличчя, що проявляється сплощеним носом із широкою, запалою спинкою носа, низько розташованими та задньооберненими вушними раковинами, вираженими епікантальними складками, мікрогнатією (маленька нижня щелепа) та сплощеною середньою частиною обличчя. Він виникає внаслідок вираженого олігогідрамніону (зменшення кількості навколоплідних вод) під час внутрішньоутробного розвитку, часто через двобічну агенезію нирок або інші причини обструкції сечовивідних шляхів плода, що призводить до внутрішньоутробного стиснення плода. Відсутність навколоплідних вод перешкоджає нормальному формуванню обличчя та зумовлює характерні риси. Цей стан зазвичай поєднується з гіпоплазією легень і контрактурами кінцівок, утворюючи частину послідовності Поттера. Раннє розпізнавання важливе для прогнозу та генетичного консультування.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)