Біологічна функція та патогенез
Ген UBA1 кодує активуючий фермент 1, подібний до убіквітину, який знаходиться переважно в цитоплазмі всіх клітин. Цей фермент допомагає активувати убіквітин, невеликий білок, який позначає інші білки для деградації або модифікації. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти пошкоджені або непотрібні білки та регулювати багато клітинних процесів. Цей процес важливий для нормальної функції клітин, особливо в кістковому мозку та нервовій системі.
Патогенні варіанти в гені UBA1 порушують активацію убіквітину та спричиняють синдром VEXAS, тяжкий автоінфламаторний розлад. Коли UBA1 не працює належним чином, убіквітинове маркування порушується, що призводить до накопичення аномальних білків і неконтрольованого запалення, яке може вражати шкіру, легені, кровоносні судини та суглоби, викликаючи такі симптоми, як гарячка, висип і анемія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
VEXAS-синдром ORPHA:596753Соматична мутація
-
Спадкова мутація
