Біологічна функція та патогенез
SLC36A2 кодує протон-спряжений транспортер амінокислот, який знаходиться переважно в мембрані лізосом та апікальній мембрані клітин проксимальних канальців нирок. Цей транспортер допомагає переносити невеликі амінокислоти, такі як гліцин, пролін та аланін, через клітинні мембрани, використовуючи протонний градієнт. Завдяки цьому він дозволяє цим амінокислотам реабсорбуватися з сечі назад у кров та підтримує нормальний рівень амінокислот в організмі. Цей процес важливий для функції нирок та для рециклінгу амінокислот у клітинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC36A2 порушують функцію транспортера та спричиняють іміногліцинурію, доброякісний метаболічний стан. Коли транспортер не працює належним чином, гліцин і пролін не реабсорбуються ефективно в нирках, що може призвести до підвищення рівня цих амінокислот у сечі. Цей стан зазвичай не викликає проблем зі здоров'ям, але в рідкісних випадках може бути пов'язаний з каменями в нирках або іншими легкими симптомами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Іміногліцинурія ORPHA:42062Спадкова мутація
