Біологічна функція та патогенез
Ген SLC6A19 кодує натрій-залежний транспортер нейтральних амінокислот, який називається B0AT1 і знаходиться переважно в щітковій облямівці мембрани тонкого кишечника та проксимальних канальців нирок. Цей транспортер допомагає переносити нейтральні амінокислоти з їжі та відфільтрованої крові в клітини, поєднуючи їхнє поглинання з рухом іонів натрію. Завдяки цьому він дозволяє організму засвоювати та повторно використовувати незамінні амінокислоти, які є будівельними блоками білків. Цей процес важливий для нормального росту, обміну речовин та загального харчування.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC6A19 порушують функцію транспортера B0AT1 і спричиняють розлад Хартнапа, метаболічне захворювання. Коли транспортер не працює належним чином, нейтральні амінокислоти не можуть правильно всмоктуватися з кишечника і втрачаються з сечею, що призводить до низького рівня цих амінокислот в організмі. Це може впливати на шкіру, нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як червоний лускатий висип, чутливість до світла та, в деяких випадках, неврологічні симптоми, як-от нестійка хода або зміни настрою.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Іміногліцинурія ORPHA:42062Кандидатний ген
-
Хвороба Гартнупа ORPHA:2116Спадкова мутація
