Клінічний опис та значення
Гідроксипролінемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гідроксипроліну в крові та сечі. Він спричинений дефіцитом ферменту гідроксипроліноксидази, необхідного для розщеплення гідроксипроліну, ключового компонента колагену. У більшості випадків стан вважається доброякісним і не викликає помітних симптомів, але іноді може супроводжуватися легкою інтелектуальною недостатністю або затримкою розвитку. Надлишок гідроксипроліну виводиться із сечею, а діагноз зазвичай встановлюють за допомогою метаболічного скринінгу або генетичного тестування. Оскільки перебіг часто безсимптомний, гідроксипролінемія може бути випадково виявлена під час обстеження з приводу інших станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)