SLC6A20 — Розчинний носій родини 6, член 20

Ген SLC6A20 кодує транспортний білок, що залежить від натрію та хлору, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин нирок і кишечника. Цей транспортер допомагає переміщати малі молекули, такі як амінокислоти та осмоліти, через клітинну мембрану, контролюючи їх рівень всередині та зовні клітини. Завдяки цьому він підтримує баланс рідин і малих молекул в організмі, що важливо для нормальної роботи нирок і метаболізму.

Патогенні варіанти в гені SLC6A20 можуть порушити транспорт цих молекул і спричинити рідкісний метаболічний розлад, відомий як іміногліцинурія, стан, що характеризується надмірним виділенням певних амінокислот із сечею. Коли транспортер не працює належним чином, нирки не можуть ефективно реабсорбувати ці амінокислоти, що може призвести до високого рівня гліцину, проліну та гідроксипроліну в сечі. Цей стан зазвичай доброякісний і не викликає серйозних проблем зі здоров'ям, але в деяких випадках може бути пов'язаний з каменями в нирках або іншими легкими симптомами.