Клінічний опис та значення
Пролінурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високим рівнем амінокислоти проліну в сечі. Вона виникає, коли нирки не здатні ефективно реабсорбувати пролін із відфільтрованої крові, що призводить до його надмірного виведення. Це може бути наслідком спадкових дефектів транспортних білків ниркових канальців, як при іміногліцинурії, або тяжкої дисфункції печінки, що порушує метаболізм амінокислот. У деяких випадках пролінурія є доброякісною знахідкою, тоді як в інших вона може бути пов'язана з каменями в нирках, метаболічними розладами або неврологічними симптомами. Стан зазвичай виявляється за допомогою аналізу сечі на амінокислоти і може вимагати подальшого обстеження для встановлення причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)