Біологічна функція та патогенез
Ген SLC6A18 кодує натрій- та хлорид-залежний нейротрансмітерний транспортер, який знаходиться переважно в нирках і мозку. Цей транспортер допомагає реабсорбувати амінокислоти та інші малі молекули з сечі назад у кров. Завдяки цьому він підтримує баланс поживних речовин в організмі та запобігає втраті важливих речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок та загального метаболічного здоров'я.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC6A18 порушують функцію транспортера та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, відомий як іміногліцинурія, стан, що характеризується надмірним виділенням певних амінокислот із сечею. Коли транспортер не працює належним чином, гліцин та інші амінокислоти не реабсорбуються, що призводить до їх накопичення в сечі. Це може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як камені в нирках, але багато людей можуть не мати симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Іміногліцинурія ORPHA:42062Кандидатний ген
