Біологічна функція та патогенез
Ген KYNU кодує кінуреніназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Кінуреніназа допомагає розщеплювати амінокислоту триптофан, перетворюючи кінуренін і 3-гідроксикінуренін відповідно на антранілову кислоту та 3-гідроксиантранілову кислоту. Завдяки цьому вона дозволяє організму виробляти НАД+, молекулу, необхідну для виробництва енергії та відновлення ДНК. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та неврологічного здоров'я.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KYNU порушують розщеплення триптофану та спричиняють розлад синтезу НАД+, рідкісний метаболічний стан. Коли кінуреніназа не працює належним чином, накопичуються токсичні проміжні продукти, такі як 3-гідроксикінуренін, що може вражати нервову систему, скелет та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гідроксикінуренінурія ORPHA:79155Спадкова мутація
-
Синдром вроджених аномалій хребта, серця та нирок ORPHA:521438Спадкова мутація
