GFM1 — Фактор елонгації мітохондріальний 1

Ген GFM1 кодує мітохондріальний фактор елонгації, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає мітохондріальній рибосомі приєднувати амінокислоти до зростаючих білкових ланцюгів під час трансляції — процесу, необхідного для побудови білків, які використовуються в окисному фосфорилюванні. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, потрібні для генерації енергії, що важливо для функціонування всіх органів, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, як-от мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GFM1 порушують мітохондріальну трансляцію та спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 1 (COXPD1) — тяжкий метаболічний розлад. Коли фактор елонгації не працює належним чином, мітохондріальні білки не можуть синтезуватися правильно, що призводить до порушення виробництва енергії, яке може вражати мозок, печінку, серце та м’язи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, лактатний ацидоз і печінкова недостатність.