IGF1R — рецептор інсуліноподібного фактора росту 1

Ген IGF1R кодує рецептор інсуліноподібного фактора росту 1, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від інсуліноподібного фактора росту 1 (IGF-1) та споріднених гормонів у клітину шляхом додавання фосфатних груп до цільових білків, що контролює ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали росту та регулює нормальний розвиток і ріст тканин. Цей процес важливий для росту кісток і тканин, а також для загального розміру тіла та метаболізму.

Патогенні варіанти в одній копії гена IGF1R порушують сигналізацію рецептора та спричиняють резистентність до IGF1, розлад росту. Коли рецептор не працює належним чином, клітини не можуть нормально реагувати на IGF-1, що може впливати на скелет і загальний ріст, призводячи до таких проблем, як низький зріст, повільний ріст до народження, а іноді затримка розвитку або втрата слуху.