Клінічний опис та значення
Аномалія внутрішнього слухового проходу — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку кісткового каналу, який проводить лицевий та присінково-завитковий нерви від стовбура мозку до внутрішнього вуха. Це може включати звуження (стеноз), розширення (збільшення) або повну відсутність (атрезію) каналу, що часто виявляється при візуалізації, такій як КТ або МРТ. Такі аномалії можуть бути ізольованими або частиною ширшого синдрому, і вони можуть призводити до втрати слуху, дисфункції лицевого нерва або проблем з рівновагою. Основний механізм полягає в порушенні розвитку кам'янистої частини скроневої кістки під час ембріогенезу, що може впливати на нерви, які проходять через канал. Клінічні прояви варіюються від безсимптомних випадкових знахідок до тяжкої сенсоневральної приглухуватості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)