Клінічний опис та значення
Рецидивна міоглобінурія — це стан, що характеризується повторними епізодами виділення міоглобіну, м'язового білка, з сечею внаслідок руйнування м'язової тканини. Це руйнування, відоме як рабдоміоліз, може бути спричинене фізичним навантаженням, інфекціями, голодуванням або певними ліками та призводить до появи темної, кольору чаю, сечі. Під час епізодів пацієнти можуть відчувати біль у м'язах, слабкість і набряки, а в тяжких випадках це може спричинити гостре ураження нирок. Основні причини часто є генетичними, наприклад, спадкові порушення енергетичного обміну м'язів (хвороба МакАрдла, дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II) або інші міопатії. Раннє розпізнавання та лікування мають вирішальне значення для запобігання ураженню нирок та управління симптомами.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)