Біологічна функція та патогенез
Ген LPIN1 кодує ліпін 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Ліпін 1 допомагає розщеплювати ліпіди, перетворюючи фосфатидат у діацилгліцерол, що є ключовим етапом ліпідного обміну. Завдяки цьому організм може правильно використовувати та запасати жири для отримання енергії. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів та вироблення енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LPIN1 порушують ліпідний обмін і спричиняють рецидивуючу гостру міоглобінурію, тяжкий м'язовий розлад. Коли ліпін 1 не працює належним чином, м'язові клітини руйнуються під час хвороби або голодування, що може вражати м'язи та нирки й викликати такі проблеми, як біль у м'язах, слабкість і темна сеча.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Генетична рецидивна міоглобінурія ORPHA:99845Спадкова мутація
