Клінічний опис та значення
Міоглобінурія, індукована фізичним навантаженням, — це стан, при якому фізичне навантаження спричиняє руйнування скелетних м'язів, вивільняючи кисневозв'язувальний білок міоглобін у кровотік, який потім виводиться з сечею. Це проявляється темною, кольору чаю або кола сечею, яка зазвичай з'являється протягом кількох годин після інтенсивного або тривалого фізичного навантаження. Основний механізм включає пошкодження м'язів, спричинене навантаженням (рабдоміоліз), що перевантажує здатність нирок фільтрувати міоглобін, потенційно призводячи до гострого ураження нирок. Це часто пов'язано зі спадковими метаболічними міопатіями, такими як хвороба МакАрдла або дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, але також може виникати у здорових людей після екстремальних навантажень. Пацієнти можуть відчувати біль у м'язах, слабкість і набряк разом із темною сечею, а тяжкі випадки можуть призвести до ниркової недостатності, якщо не лікувати своєчасно.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)