ETHE1 — ETHE1 персульфід діоксигеназа

Ген ETHE1 кодує фермент персульфід діоксигеназу, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергетичних компартментах клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати сірководень, токсичний газ, що утворюється під час нормального метаболізму, перетворюючи його на нешкідливий сульфат. Завдяки цьому він запобігає накопиченню токсичного сульфіду та дозволяє клітинам підтримувати належне виробництво енергії та детоксикацію. Цей процес важливий для функціонування багатьох органів, особливо мозку, м'язів і печінки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ETHE1 порушують розщеплення сірководню та спричиняють етилмалонову енцефалопатію — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, токсичний сульфід накопичується в організмі, що може вражати мозок, кровоносні судини та кишечник, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми, порушення рухів і ураження шкіри.