Клінічний опис та значення
Підвищений рівень тиміну в сечі — це метаболічна знахідка, при якій концентрація тиміну, однієї з чотирьох піримідинових основ ДНК, аномально висока в сечі. У нормі тимін зазнає реутилізації та рециркуляції всередині клітин, тому його надлишкова поява в сечі зазвичай вказує на спадковий розлад метаболізму піримідинів, зокрема на дефіцит дигідропіримідиндегідрогенази або споріднений ферментний дефект. Уражені особи можуть бути безсимптомними або мати неврологічні прояви, такі як судоми, затримка розвитку, гіпотонія та мікроцефалія, залежно від конкретного ферментного дефіциту. Стан виявляють за допомогою аналізу органічних кислот сечі, високоефективної рідинної хроматографії або тандемної мас-спектрометрії, часто в рамках ширшого метаболічного обстеження. Підвищений рівень тиміну в сечі також може виникати транзиторно в недоношених немовлят або в пацієнтів, які приймають певні ліки, тому клінічна кореляція та підтверджувальне ферментне чи генетичне тестування є обов'язковими.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)