Біологічна функція та патогенез
Ген DPYS кодує дигідропіримідиназу — фермент, що міститься переважно в печінці та нирках. Дигідропіримідиназа допомагає розщеплювати піримідинові основи (урацил і тимін) з ДНК та РНК, розкриваючи їхні кільця, що дозволяє цим молекулам зазнавати подальшої обробки та виводитися. Цей процес важливий для переробки та виведення азотистих відходів з нуклеїнових кислот.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DPYS порушують цей процес розщеплення та спричиняють дигідропіримідинурію — метаболічне захворювання. Коли дигідропіримідиназа не працює належним чином, урацил і тимін накопичуються в організмі, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з годуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дигідропіримідинурія ORPHA:38874Спадкова мутація
