Клінічний опис та значення
Підвищений рівень дигідроурацилу в сечі — це біохімічна знахідка, що вказує на збільшене виділення дигідроурацилу, метаболіту урацилу, із сечею. Дигідроурацил утворюється при відновленні урацилу ферментом дигідропіримідиндегідрогеназою (ДПД) у складі шляху деградації піримідинів. Це відхилення зазвичай відображає або спадковий дефіцит ДПД, або вторинне порушення катаболізму піримідинів внаслідок дисфункції печінки чи інших метаболічних розладів. Клінічно воно може супроводжуватися затримкою розвитку, судомами та неврологічними симптомами в уражених осіб, а також може передбачати тяжку токсичність при хіміотерапії фторпіримідинами. Вимірювання проводиться за допомогою аналізу органічних кислот сечі або тандемної мас-спектрометрії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)